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新生兒遺傳代謝疾病篩查分中心介紹
由四川省衛(wèi)健委批準(zhǔn)成立的新生兒遺傳代謝疾病篩查分中心，是樂(lè)山唯一一家可以開(kāi)展新生兒遺傳代謝疾病篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu),。負(fù)責(zé)樂(lè)山,、眉山、雅安三地市醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出生新生兒遺傳代謝疾病的實(shí)驗(yàn)檢測(cè),、復(fù)查隨訪(fǎng),、診斷治療,、質(zhì)量控制和信息統(tǒng)計(jì)反饋，以及全市新生兒遺傳代謝疾病篩查工作人員的業(yè)務(wù)培訓(xùn),、技術(shù)指導(dǎo),、質(zhì)量控制和監(jiān)督檢查；是中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)“出生缺陷救助基地”,，負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)新篩確診患兒以及其他各類(lèi)遺傳代謝疾病患兒的救助工作,。
該中心開(kāi)展的篩查病種包括：先天性甲狀腺功能低下癥(CH)；苯丙酮尿癥(PKU),；先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH),；葡萄糖-6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥；串聯(lián)質(zhì)譜48種遺傳代謝病篩查,；后續(xù)還將陸續(xù)開(kāi)展新生兒遺傳代謝疾病基因檢測(cè),；新生兒耳聾基因檢測(cè)等新技術(shù)新項(xiàng)目。
新生兒遺傳代謝疾病篩查分中心相關(guān)信息
余小雄
副主任技師擅長(zhǎng)專(zhuān)業(yè)：臨床檢驗(yàn),、新生兒遺傳代謝疾病篩查...
新生兒遺傳代謝疾病篩查分中心介紹
