唐氏綜合征(又稱(chēng)先天愚型）是由21號(hào)染色體三體引起的出生缺陷,，是智力低下最常見(jiàn)的遺傳學(xué)病因,。18-三體綜合征是由胎兒18號(hào)染色體三體引起的出生缺陷。常伴有多種畸形,，如：先天性心臟病等,。開(kāi)放性性神經(jīng)管缺陷（ONTD）是一類(lèi)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷,，包括無(wú)腦兒、脊柱裂,、腦膨出等,。上述疾病大多數(shù)并非由家系遺傳而來(lái)，因此每個(gè)孕婦都有分娩先天缺陷兒的可能,，患兒一旦出生則無(wú)法治愈,。
唐篩是血清學(xué)產(chǎn)前篩查檢查的俗稱(chēng),，是一種通過(guò)抽取孕婦靜脈血，檢測(cè)母體血清中甲胎蛋白,、絨毛促性腺激素,、游離雌三醇、抑制素A的濃度,，并結(jié)合孕婦的體重,、年齡、采血時(shí)的孕周等,，計(jì)算出21號(hào)染色體三體綜合征,、18號(hào)染色體三體綜合征、ONTD危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法,。
NT篩查是指頸部透明層厚度,，又稱(chēng)為頸后透明帶掃描，是通過(guò)B超手段測(cè)量胎兒頸項(xiàng)部皮下無(wú)回聲透明層最厚的部位,，用于評(píng)估胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體病的一項(xiàng)早期排畸檢查,。若孕婦在NT檢查中檢測(cè)出NT值超出正常范圍，則應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行排畸檢查,。
NT檢查時(shí)間：11周之前做NT檢查從技術(shù)上來(lái)說(shuō)很難實(shí)現(xiàn),，因?yàn)榇藭r(shí)胎兒仍太小,；而超過(guò)14周,，胎兒皮下的積水可能會(huì)被正在發(fā)育的淋巴系統(tǒng)吸收，從而無(wú)法得出確切的檢測(cè)數(shù)據(jù),。因此,，孕婦需在孕11-14周內(nèi)到醫(yī)院進(jìn)行NT檢查。
唐篩檢查時(shí)間：34歲以下的年輕孕婦都應(yīng)進(jìn)行唐篩檢查,，檢查可在妊娠15~20+6周內(nèi)進(jìn)行,。
唐篩和NT篩查屬于孕期產(chǎn)前篩查,，其結(jié)果不是診斷,，只是風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,。篩查結(jié)果若為低風(fēng)險(xiǎn)，提示胎兒發(fā)生上述疾病的可能性較小,，但不能完全排除上述疾病或其他異常的可能,；篩查結(jié)果若為高風(fēng)險(xiǎn)，提示胎兒發(fā)生上述疾病的可能性較大,；篩查結(jié)果若為臨界風(fēng)險(xiǎn),，提示胎兒發(fā)生上述疾病的可能性較一般人群高。建議在優(yōu)生遺傳醫(yī)生的指導(dǎo)下,，根據(jù)自身情況,，選擇外周血胎兒游離DNA檢測(cè)（無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)）或直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）。
而已超過(guò)35歲的高齡孕婦,、家族中唐氏綜合征患者,、已經(jīng)生過(guò)唐氏綜合征患兒的女性，屬于高危人群,，所以就不需要再進(jìn)行血清學(xué)產(chǎn)前篩查,，而應(yīng)直接進(jìn)行羊水穿刺檢查或絨毛檢查。
樂(lè)山市產(chǎn)前診斷中心簡(jiǎn)介
樂(lè)山市產(chǎn)前診斷中心是樂(lè)山市唯一一家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu),，也是我省繼四川省產(chǎn)前診斷中心（四川大學(xué)華西第二醫(yī)院）之后,，第二家獨(dú)立開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)）、基因拷貝數(shù)變異檢測(cè)（CNV-seq）的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu),。
科室擁有illumina NextSeq550AR二代測(cè)序儀,、ABI 3500xl Dx一代測(cè)序基因分析儀、貝克曼UNICel 800Access化學(xué)發(fā)光免疫分析儀,、徠卡全自動(dòng)染色體掃描分析儀,、ZEISS蔡司攝像顯微鏡及染色體分析系統(tǒng)、美國(guó)GEvoluson E8彩色多普勒超聲診斷儀,、韓國(guó)麥迪遜WS80A彩色多普勒超聲診斷儀,、飛利浦IU Elite彩色多普勒超聲診斷儀、邁瑞R7彩色多普勒超聲診斷儀,、聯(lián)影UMR570 1.5T MRI。
具備資質(zhì)和能力開(kāi)展產(chǎn)前篩查,、產(chǎn)前診斷所有類(lèi)別的技術(shù)服務(wù),，包括：生化免疫、分子遺傳,、細(xì)胞遺傳,、醫(yī)學(xué)影像（超聲和核磁）、遺傳咨詢,。服務(wù)人群覆蓋樂(lè)山全市并輻射周邊地市州,。包括中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查（唐氏篩查）,、地中海貧血篩查及基因診斷、外周血染色體檢測(cè),、羊水染色體檢測(cè),、快速產(chǎn)前診斷（QF-PCR）、母血污染鑒定,、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)）,、基因拷貝數(shù)變異檢測(cè)（CNV-seq）、脊肌萎縮癥SMN1基因檢測(cè),、遺傳性耳聾基因檢測(cè),、家系全外顯子測(cè)序分析、單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查,；胎兒NT檢查,、胎兒系統(tǒng)性超聲檢查（胎兒Ⅲ級(jí)檢查）、胎兒針對(duì)性超聲檢查（胎兒Ⅳ級(jí)檢查）,、胎兒超聲心動(dòng)圖檢查,；胎兒磁共振成像（MRI）等。
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