數(shù)據(jù)顯示，我國目前人口出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增的出生缺陷寶寶約有90萬例,。這意味著每年約有90萬個(gè)家庭將陷入孩子“一出生就不完整”的困境。
預(yù)防出生缺陷，產(chǎn)前診斷是至關(guān)重要的一道關(guān)卡,。在樂山市婦幼保健院，產(chǎn)前診斷中心副主任,、實(shí)驗(yàn)室主任胡軍帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)深耕產(chǎn)前診斷技術(shù)十余年,，奮戰(zhàn)科研一線，推動(dòng)著我市專業(yè)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)從無到有,，從弱到強(qiáng),，守護(hù)了萬千家庭的幸福。
從零開始,，行軍床搬進(jìn)實(shí)驗(yàn)室,！
十余年前,，樂山尚無專業(yè)的產(chǎn)前篩查診斷機(jī)構(gòu)，但凡產(chǎn)前診斷高風(fēng)險(xiǎn)或B超提示胎兒可能存在染色體異常的育齡婦女,，只能轉(zhuǎn)診至四川大學(xué)華西第二醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心,。2012年7月，樂山市婦幼保健院著手籌建樂山市產(chǎn)診機(jī)構(gòu)——醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科,。作為醫(yī)院的檢驗(yàn)師,，川北醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)專業(yè)畢業(yè)的胡軍接過重任，從此開啟了他在產(chǎn)診領(lǐng)域十余年的拼搏,。“籌建之初,，醫(yī)院還在老院址學(xué)道街，地狹人密設(shè)施陳舊,。經(jīng)反復(fù)論證,，醫(yī)院最終決定在行政樓擠出300平方米業(yè)務(wù)用房，產(chǎn)診實(shí)驗(yàn)室才得以在‘板房’里安了家,?！被厥桩?dāng)初的艱難，胡軍感慨不已,，從實(shí)驗(yàn)室圖紙?jiān)O(shè)計(jì),，到設(shè)備安裝調(diào)試，胡軍無不親力親為,。在研究方向上,，胡軍首先瞄準(zhǔn)了細(xì)胞遺傳，解決因染色體異常帶來的出生缺陷檢測(cè),。
剛開始做羊水細(xì)胞培養(yǎng)預(yù)實(shí)驗(yàn),，由于微環(huán)境的差異，照搬其他實(shí)驗(yàn)室方法,，制備出來的染色體少且形態(tài)不佳,。為此，胡軍把行軍床搬到了實(shí)驗(yàn)室,，密切觀察顯微鏡下細(xì)胞生長(zhǎng)的狀態(tài),，甚至把時(shí)間精確到了每一分每一秒。兩年的時(shí)間里,，胡軍幾乎吃住在實(shí)驗(yàn)室,，盡管從醫(yī)院到家的路程不過20分鐘。功夫不負(fù)有心人,，在胡軍和團(tuán)隊(duì)的努力下,，細(xì)胞遺傳的科研實(shí)驗(yàn)及臨床應(yīng)用取得成功，這意味著包括唐氏綜合征在內(nèi)眾多因染色體異常導(dǎo)致的出生缺陷，可在樂山進(jìn)行產(chǎn)前檢查并確診,。2014年7月,，經(jīng)專家評(píng)審，市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科獲批產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)許可,，成立樂山市產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu),。
不斷創(chuàng)新，一路勇毅前行,！
2016年,，胡軍再次將目光鎖定在分子遺傳上，力求攻破地中海貧血,、脊肌萎縮癥等因基因異常導(dǎo)致的出生缺陷檢測(cè),。經(jīng)過半年多沒日沒夜的攻關(guān)，實(shí)驗(yàn)成功并應(yīng)用于臨床,。2017年7月,，經(jīng)評(píng)審驗(yàn)收，樂山市產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)在全省市級(jí)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)中首家獲得分子遺傳學(xué)診斷資質(zhì),。“從細(xì)胞遺傳到分子遺傳,，意味著我們具備了相應(yīng)的資質(zhì)和技術(shù)能力，能夠開展所有因遺傳因素導(dǎo)致的出生缺陷檢測(cè),?！睆牧汩_始勇毅向前，在這背后不僅是胡軍和團(tuán)隊(duì)對(duì)于科研不斷攀登,，同時(shí)還得益于一次次創(chuàng)新,。
實(shí)驗(yàn)所用的吉姆薩染液分為A液和B液，廠家以1：1包裝出售,，而實(shí)際則需按1：8配制,，造成A液極大浪費(fèi)，B液嚴(yán)重不足,。為此,，胡軍帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)成功配置出優(yōu)質(zhì)B液。面對(duì)培養(yǎng)外周血染色體的外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)基商品化的很少,，且價(jià)格貴,、效果差的問題，胡軍又帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)研制出外周血培養(yǎng)基的配方,，實(shí)驗(yàn)效果深受華西第二醫(yī)院、四川省婦幼保健院專家的高度贊許,。不僅如此,，胡軍還通過自學(xué)編程，相繼研發(fā)出受檢者信息輸入系統(tǒng)、雙人信息輸入自動(dòng)核對(duì)系統(tǒng),、各個(gè)項(xiàng)目的數(shù)據(jù)分析系統(tǒng),、報(bào)告管理系統(tǒng)、孕期檢查好幫手等一系列程序,，基本實(shí)現(xiàn)了工作流程上自動(dòng)化,。“人工分析25個(gè)樣本的檢測(cè)數(shù)據(jù),，需要半天時(shí)間,，通過軟件分析一分鐘就能搞定?！焙姳硎?，目前他們中心一年檢測(cè)數(shù)量超3萬余項(xiàng)/次，得益于各種軟件的應(yīng)用,，不僅大大提高了效率,，同時(shí)更保證了檢測(cè)的準(zhǔn)確性。
展望未來,，攀登永不止步,！
2018年6月，樂山市產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)被確立為“四川省產(chǎn)前診斷中心樂山分中心”,，是我省繼華西附二院之后第二家具備獨(dú)立能力開展無創(chuàng)DNA,、基因拷貝數(shù)變異檢測(cè)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，也是樂山市唯一一家能開展分子遺傳學(xué)診斷的中心,。
截至目前,，該中心每年的“唐篩”標(biāo)本數(shù)達(dá)6000余個(gè)，“無創(chuàng)”檢測(cè)樣本數(shù)達(dá)4000余個(gè),，“地貧”基因檢測(cè)樣本量達(dá)1000余個(gè),，各項(xiàng)目的質(zhì)量控制指標(biāo)均高于產(chǎn)前診斷中心質(zhì)量控制指標(biāo)要求，服務(wù)范圍更是覆蓋樂山,、眉山,、雅安、涼山等地,。
深耕產(chǎn)前診斷,，在科研道路的攀登過程中，胡軍也由當(dāng)初一名默默無聞的“小兵”成長(zhǎng)為業(yè)內(nèi)專家,。今年10月,，胡軍受邀與業(yè)內(nèi)專家齊聚成都，參與“產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)解讀細(xì)則”這一國家級(jí)標(biāo)準(zhǔn)的討論與完善,，并當(dāng)選中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)第八屆理事……路漫漫其修遠(yuǎn)兮,！在胡軍看來，目前已知的出生缺陷疾病就有超過8000 種，要做好產(chǎn)前診斷工作,，預(yù)防出生缺陷,，他和同事們還有很多科研高峰需要攀登。為對(duì)天使綜合征在內(nèi)的印記疾病進(jìn)行產(chǎn)前診斷,，胡軍帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)在我省率先開展了單親二體獨(dú)立檢測(cè)（能同時(shí)檢測(cè)單親同二體與單親異二體檢測(cè)）試驗(yàn),，并一舉取得成功。由此使得該中心成為我省領(lǐng)先開展該項(xiàng)目的檢測(cè)單位,。接下來,，他還將帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)開展“全外顯子測(cè)序”“全基因組測(cè)序”，全力攻堅(jiān)罕見疾病的產(chǎn)前檢測(cè),，更好預(yù)防出生缺陷,，守護(hù)萬家幸福。
健康科普知識(shí)鏈接——
孕期通過什么檢查可以發(fā)現(xiàn)胎兒是否有出生缺陷,？
一,、唐氏篩查，在孕15-20+6周,，從孕婦手臂上抽取少量空腹靜脈血,，通過檢測(cè)血液中的一些生化物質(zhì)并結(jié)合孕婦年齡、孕周,、體重等信息,，得出胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征,、開放性神經(jīng)管缺陷疾病的風(fēng)險(xiǎn)度,。
二、通過系統(tǒng)超聲,，可檢查出絕大多數(shù)胎兒形態(tài)學(xué)異常,，但要注意，小的畸形,，如：多指,、多趾等畸形可能難以查出。
但是寶媽們不要過度擔(dān)心,，只要定期產(chǎn)檢,，就可以查出絕大多數(shù)寶寶的問題。
樂山市產(chǎn)前診斷中心簡(jiǎn)介
樂山市產(chǎn)前診斷中心是樂山市唯一一家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu),，也是我省繼四川省產(chǎn)前診斷中心（四川大學(xué)華西第二醫(yī)院）之后,，第二家獨(dú)立開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無創(chuàng)DNA檢測(cè)）、基因拷貝數(shù)變異檢測(cè)（CNV-seq）的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu),。科室擁有illumina NextSeq550AR二代測(cè)序儀,、ABI 3500xl Dx一代測(cè)序基因分析儀,、貝克曼UNICel 800Access化學(xué)發(fā)光免疫分析儀、徠卡全自動(dòng)染色體掃描分析儀,、ZEISS蔡司攝像顯微鏡及染色體分析系統(tǒng)、美國GEvoluson E8彩色多普勒超聲診斷儀,、韓國麥迪遜WS80A彩色多普勒超聲診斷儀,、飛利浦IU Elite彩色多普勒超聲診斷儀、邁瑞R7彩色多普勒超聲診斷儀,、聯(lián)影UMR570 1.5T MRI,。具備資質(zhì)和能力開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷所有類別的技術(shù)服務(wù),，包括：生化免疫,、分子遺傳、細(xì)胞遺傳,、醫(yī)學(xué)影像（超聲和核磁）,、遺傳咨詢。服務(wù)人群覆蓋樂山全市并輻射周邊地市州,。包括中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查（唐氏篩查）,、地中海貧血篩查及基因診斷、外周血染色體檢測(cè),、羊水染色體檢測(cè),、快速產(chǎn)前診斷（QF-PCR）、母血污染鑒定,、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無創(chuàng)DNA檢測(cè)）,、基因拷貝數(shù)變異檢測(cè)（CNV-seq）、脊肌萎縮癥SMN1基因檢測(cè),、遺傳性耳聾基因檢測(cè),、家系全外顯子測(cè)序分析、單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查,；胎兒NT檢查,、胎兒系統(tǒng)性超聲檢查（胎兒Ⅲ級(jí)檢查）、胎兒針對(duì)性超聲檢查（胎兒Ⅳ級(jí)檢查）,、胎兒超聲心動(dòng)圖檢查,；胎兒磁共振成像（MRI）等。
