剛出生的寶寶就要采足跟血
寶寶還沒有哭，
寶爸,、寶媽們就已心疼不已
通常在新生兒出生的72小時后，助產(chǎn)機(jī)構(gòu)會為寶寶進(jìn)行“足跟血”的檢查,，也就是常說的新生兒疾病篩查,，是寶寶人生健康的第一道安檢。
通過這項篩查,，我們可以早期發(fā)現(xiàn)對新生兒生長發(fā)育造成不良后果的遺傳代謝病,，通過規(guī)范的干預(yù)治療，來保證患兒的健康成長,。
而我們今天的“主角”——先天性甲狀腺功能減低癥,，就是其中篩查的疾病之一。
先天性甲狀腺功能減低癥（先天性甲減）是兒童最常見的內(nèi)分泌代謝性疾病,，也是引起兒童智力及生長發(fā)育障礙最常見的原因之一,。
患兒由于甲狀腺發(fā)育不良、缺如或甲狀腺激素合成障礙等原因,，出生時或出生后不久甲狀腺功能異常低下,。早期無明顯表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)癥狀,，將會造成不可逆的影響,。
主要表現(xiàn)為智力低下和生長發(fā)育落后，又稱“呆小癥”,。若不早診斷,、早治療，將會給家庭帶來沉重的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。
目前，助產(chǎn)機(jī)構(gòu)通常會在新生兒出生72小時以后為寶寶進(jìn)行該疾病篩查,。
03該吃什么藥呢,？
患兒需要在遺傳代謝病專科醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇合適的甲狀腺激素替代藥物,，如：左旋甲狀腺素鈉片口服治療,有效補(bǔ)充患兒缺乏的激素,，維持正常生理功能。
治療期間需定期監(jiān)測血清促甲狀腺激素和游離甲狀腺素等指標(biāo),，評估治療效果,、調(diào)整藥物劑量，確?；純杭谞钕偌に厮骄S持在正常范圍,。家長千萬不能擅自停止用藥或調(diào)整藥量,，用量不足往往達(dá)不到治療的效果，用量過多也會對患兒造成一定的04什么時候可以不吃藥呢?定期復(fù)查甲狀腺功能,、甲狀腺B超或甲狀腺同位素掃描,，如果為暫時性甲狀腺功能減低癥，則可停藥定期隨訪,；如為永久性甲狀腺功能減低癥,，則需要終身治療,定期進(jìn)行體格和智能發(fā)育情況評估。
日常生活中要保證營養(yǎng)均衡,，為患兒提供充足的蛋白質(zhì)、碳水化合物,、脂肪和維生素（如雞蛋,、牛奶等）。避免高碘食物,，防止加重甲狀腺負(fù)擔(dān),。
先天性甲狀腺功能減低癥若發(fā)現(xiàn)不及時，將會對患兒的發(fā)育影響非常大,，醫(yī)學(xué)上一般認(rèn)為如果在出生后1個月內(nèi)發(fā)現(xiàn),，并及時規(guī)范服藥，使甲狀腺功能恢復(fù)到正常,，幾乎不會影響到患兒的生長發(fā)育,。但是如果早期未篩查，患兒6個月以后才發(fā)現(xiàn),，此時再進(jìn)行干預(yù)治療,，將會對患兒的生長發(fā)育造成不可逆的影響。所以,，這個“足跟血”是“非采不可”的喲,。
四川省新生兒遺傳代謝疾病篩查樂山分中心簡介
是樂山唯一一家具備新生兒遺傳代謝疾病篩查資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，負(fù)責(zé)樂山,、眉山,、雅安三地市醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出生新生兒遺傳代謝疾病的實驗檢測、診斷治療,、隨訪,、業(yè)務(wù)培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo),、質(zhì)量控制,，是中國出生缺陷干預(yù)救助基金會“出生缺陷救助基地”，負(fù)責(zé)轄區(qū)遺傳代謝疾病確診患兒的貧困救助申請工作。
分中心目前開展的篩查病種包括：先天性甲狀腺功能低下癥(CH),、苯丙酮尿癥(PKU),、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)、葡萄糖-6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥,、多種遺傳代謝病篩查（串聯(lián)質(zhì)譜）。后續(xù)還將陸續(xù)開展新生兒遺傳代謝疾病基因檢測,、新生兒耳聾基因檢測等新技術(shù)新項目,。
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