為降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險，提高人口素質(zhì),，我院聯(lián)合四川大學(xué)華西第二醫(yī)院,，擬對在我院建冊檢查的孕婦中抽取100對夫妻免費開展“單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查”項目，該項篩查可一次檢測220種先天性缺陷疾病,，（篩查費原價5000元/每對夫妻）,。
單基因病是指由一對等位基因突變引起的疾病，如：地中海貧血,、蠶豆病,、色盲等,。據(jù)統(tǒng)計，每個正常人平均攜帶2.8個隱性遺傳致病基因,，且自身并不會表現(xiàn)出任何異常,，如果一對夫妻恰好是同一種隱性遺傳致病基因的攜帶者，后代表現(xiàn)出嚴(yán)重出生缺陷病的概率高達(dá)25%,。早發(fā)現(xiàn),、早診斷，可有效避免出生缺陷的發(fā)生,，建議每對夫妻都應(yīng)進(jìn)行該項檢測,。
抽獎時間：5月9日—7月11日，每周抽取10對幸運夫妻,。
參與對象：孕11周之前在我院首次建冊（抽取全套血并預(yù)約NT彩超）繳費的孕婦,。
參與方式：
一、以建冊繳費發(fā)票聯(lián)（醫(yī)院）作為抽獎票,，該發(fā)票聯(lián)背面寫上本人電話號碼,、身份證號碼、按本人手印確認(rèn),。
二,、工作人員提前三天通知孕婦或家屬持抽獎票、孕婦本人身份證到孕婦學(xué)校課堂進(jìn)行現(xiàn)場抽獎,。
三,、抽獎現(xiàn)場，由孕婦或孕婦委托的家屬將抽獎票放入抽獎箱,，工作人員現(xiàn)場公布抽獎結(jié)果并核對發(fā)票與持有聯(lián),，抽中者完善相關(guān)資料并預(yù)約免費檢測。
四,、最終解釋權(quán)歸樂山市婦幼保健院所有,。
樂山市產(chǎn)前診斷中心簡介
樂山市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心為四川省產(chǎn)前診斷中心樂山分中心、樂山市產(chǎn)前診斷中心,，我中心是樂山市唯一一家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu),，是我省繼四川省產(chǎn)前診斷中心（四川大學(xué)華西第二醫(yī)院）之后，第二家獨立開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無創(chuàng)DNA檢測）,、基因拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq）的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu),。
擁有illumina NextSeq550AR二代測序儀、ABI 3500xl Dx一代測序基因分析儀,、貝克曼UNICel 800Access化學(xué)發(fā)光免疫分析儀,、徠卡全自動染色體掃描分析儀、ZEISS蔡司攝像顯微鏡及染色體分析系統(tǒng),、美國GEvoluson E8彩色多普勒超聲診斷儀、韓國麥迪遜WS80A彩色多普勒超聲診斷儀、飛利浦IU Elite彩色多普勒超聲診斷儀,、邁瑞R7彩色多普勒超聲診斷儀,、聯(lián)影UMR570 1.5T MRI。
具備資質(zhì)和能力開展產(chǎn)前篩查,、產(chǎn)前診斷所有類別的技術(shù)服務(wù),，包括：生化免疫、分子遺傳,、細(xì)胞遺傳,、醫(yī)學(xué)影像（超聲和核磁）、遺傳咨詢,。服務(wù)人群覆蓋樂山全市并輻射周邊地市州,。包括中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查（唐氏篩查）、地中海貧血篩查及基因診斷,、外周血染色體檢測,、羊水染色體檢測、快速產(chǎn)前診斷（QF-PCR）,、母血污染鑒定,、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無創(chuàng)DNA檢測）、基因拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq）,、脊肌萎縮癥SMN1基因檢測,、遺傳性耳聾基因檢測、家系全外顯子測序分析,、單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查,；胎兒NT檢查、胎兒系統(tǒng)性超聲檢查（胎兒Ⅲ級檢查）,、胎兒針對性超聲檢查（胎兒Ⅳ級檢查）,、胎兒超聲心動圖檢查；胎兒磁共振成像（MRI）等,。
