“恭喜中獎的寶媽寶爸們,，你們將免費(fèi)獲得價(jià)值5000元的‘單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查’項(xiàng)目檢測,。”5月9日,，我院孕期保健門診熱鬧異常,，“單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查”項(xiàng)目首次抽獎活動正在如火如荼的開展。
為降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),，提高人口素質(zhì),，我院聯(lián)合四川大學(xué)華西第二醫(yī)院送出“大禮包”——5月9日至7月11日期間,，將通過抽獎的形式，從孕11周前在我院首次建冊（抽取全套血并預(yù)約NT彩超）繳費(fèi)的孕婦中,，每周抽取10對夫婦免費(fèi)開展“單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查”,。
抽獎活動現(xiàn)場，我院副主任醫(yī)師喻云倩為參與抽獎的寶媽寶爸們進(jìn)行一堂關(guān)于“孕前,、孕期,、哺乳期營養(yǎng)”專題講座，讓在場寶媽們受益匪淺,。隨后,，抽獎活動正式開始，檢查抽獎箱,、放入名單,、現(xiàn)場抽獎……在大家的監(jiān)督中，抽獎活動公平公正,，順利完成,。
“單基因病是指由一對等位基因突變引起的疾病，如地中海貧血,、蠶豆病,、色盲等。據(jù)統(tǒng)計(jì),，每個(gè)正常人平均攜帶2.8個(gè)隱性遺傳致病基因,，且自身并不會表現(xiàn)出任何異常，如果一對夫妻恰好是同一種隱性遺傳致病基因的攜帶者,，后代表現(xiàn)出嚴(yán)重出生缺陷病的概率高達(dá)25%,。”喻云倩介紹說,，早發(fā)現(xiàn),、早診斷，可有效避免出生缺陷的發(fā)生,，通過“單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查”,，可一次性檢測220種先天性缺陷病，建議每對夫妻都應(yīng)進(jìn)行該項(xiàng)檢測,。
早預(yù)防,、早干預(yù)是防控出生缺陷的關(guān)鍵,。我院產(chǎn)前診斷中心是樂山市唯一一家可以獨(dú)立開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu),，是我省繼華西附二院之后，第二家具備獨(dú)立能力開展無創(chuàng)DNA檢測,、基因拷貝數(shù)變異檢測的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu),。目前已接受仁壽縣婦幼保健院,、雅安市人民醫(yī)院及樂山市11個(gè)縣（市、區(qū)）20多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)的產(chǎn)前篩查標(biāo)本檢測,。
產(chǎn)診中心擁有illumina NextSeq550二代測序儀,、Leica全自動染色體掃描分析系統(tǒng)、ABI基因分析儀,、貝克曼UNICel 800Access化學(xué)發(fā)光免疫分析儀,、ZEISS蔡司倒置顯微鏡、ZEISS蔡司攝像顯微鏡及染色體分析系統(tǒng)等大型先進(jìn)醫(yī)療設(shè)備,。主要開展唐氏產(chǎn)前篩查,、羊水穿刺核型檢測、快速產(chǎn)前診斷,、外周血染色體檢查,、流產(chǎn)組織檢查、地中海貧血篩查和診斷,、無創(chuàng)DNA檢測,、基因拷貝數(shù)變異檢測、脊肌萎縮癥SMN基因檢測,、耳聾基因檢測,、單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查、家系全外顯子測序分析,、以及進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良基因診斷等項(xiàng)目,。
