產(chǎn)前診斷
什么是“無創(chuàng)”,？我可以做“無創(chuàng)”嗎,？“無創(chuàng)”該什么時候做？“無創(chuàng)”檢測的合法單位有那些,？
俗語所說的“無創(chuàng)”其學(xué)名叫高通量基因測序產(chǎn)前篩查(英文簡稱NIPT)是通過采集孕婦外周血,，提取血漿中的游離DNA，采用高通量測序技術(shù)結(jié)合生物信息學(xué)分析方法,，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率,。目前檢測報(bào)告的染色體為13、18,、21號染色體,。該方法對上述三對染色體具有檢出率高、準(zhǔn)確度高的特點(diǎn),。但應(yīng)注意此項(xiàng)檢查任然為篩查方法,，檢測結(jié)果如果為高風(fēng)險(xiǎn)時需要做細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷以最終確證。
適合做“無創(chuàng)”人群包括
1．21三體,、18三體臨界風(fēng)險(xiǎn)人群,。
2．孕周超過20+6W且無產(chǎn)前診斷指征的孕婦。
3．有羊水穿刺禁忌證的孕婦,。
不適宜做“無創(chuàng)”人群（即做“無創(chuàng)”檢測結(jié)果會不可靠,、不準(zhǔn)確）包括：
染色體異常胎兒分娩史，夫婦一方有明確染色體異常的孕婦,。
孕婦一年內(nèi)接受過異體輸血,、移植手術(shù)、細(xì)胞治療或接受過免疫治療的情況,。
胎兒影像學(xué)檢查懷疑胎兒有微缺失微重復(fù)綜合征或其他染色體異?？赡艿那闆r。
懷有多胞胎的孕婦,；合并惡性腫瘤的孕婦,。
高體重（體重＞100千克）孕婦；
通過體外受精-胚胎移植方式受孕的孕婦,。
孕周＜12周的孕婦,；
各種基因病的高風(fēng)險(xiǎn)人群。
應(yīng)該到那些單位做“無創(chuàng)”檢測,？
無創(chuàng)產(chǎn)前篩查目前正處于臨床試點(diǎn)應(yīng)用階段,，要做此項(xiàng)檢查應(yīng)該到國家批準(zhǔn)的合法試點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行，才能保證結(jié)果的準(zhǔn)確性和有效性?，F(xiàn)在四川省的試點(diǎn)單位為：四川大學(xué)華西第二醫(yī)院,、四川省人民醫(yī)院；本機(jī)構(gòu)現(xiàn)在是和四川大學(xué)華西第二醫(yī)院合作開展本項(xiàng)檢查,。在我機(jī)構(gòu)采集的“無創(chuàng)”標(biāo)本目前是送四川大學(xué)華西第二醫(yī)院檢測,，并發(fā)放四川大學(xué)華西第二醫(yī)院檢測報(bào)告。
無創(chuàng)檢測孕周要求為12+0-26+6周,，最佳檢測時間為12+0-22+6周
我機(jī)構(gòu)“無創(chuàng)”檢查的時間：
周一至周四8：30——15：30,，周五8：30——11：30
建議空腹采血，以便結(jié)果更準(zhǔn)確,。
