日前,，四川省醫(yī)學(xué)會第二十一次醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會議在成都舉辦,。此次學(xué)術(shù)會議旨在進一步推進我省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科發(fā)展,，加強遺傳學(xué)術(shù)交流。我院產(chǎn)前診斷中心胡軍,、謝群,、王紅梅受邀參加了此次會議。
會議涵蓋了遺傳學(xué)中的罕見病,、遺傳咨詢,、顯性單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前篩查等前沿領(lǐng)域的學(xué)術(shù)內(nèi)容。在優(yōu)秀疑難病例遴選中,，我院產(chǎn)前診斷中心投稿的三個病例《罕見型HPFH合并β突變地中海貧血病例》《性染色體嵌合病例分析》和《一例單親異二體合并片段性單親同二體的實驗診斷與致病機理分析》被評為優(yōu)秀疑難病例并編入大會手冊,。
會議中，我院產(chǎn)前診斷中心副主任技師,、四川省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)委員會委員胡軍投稿的《一例單親異二體合并片段性單親同二體的實驗診斷與致病機理分析》病例在大會上進行了匯報交流,。匯報結(jié)束后，與會專家就此病例進行了熱烈的討論交流,，并對該中心在出生缺陷疑難病領(lǐng)域的診治水平給予了高度認可,。
相關(guān)閱讀：
我院產(chǎn)前診斷中心：服務(wù)廣大孕婦,，降低出生缺陷！
我院產(chǎn)前診斷中心是我市唯一一家可以獨立開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機構(gòu),，是我省繼華西附二院之后,，第二家具備獨立能力開展無創(chuàng)DNA檢測、基因拷貝數(shù)變異檢測的醫(yī)療保健機構(gòu),。
“回首十余年前,，樂山尚未建有專業(yè)的產(chǎn)前篩查診斷機構(gòu)，但凡產(chǎn)前診斷高風(fēng)險或B超提示胎兒可能存在染色體異常的育齡婦女,，只能轉(zhuǎn)診至四川大學(xué)華西第二醫(yī)院四川省產(chǎn)前診斷中心,。舟車勞頓尚可克服，排隊難,、掛號難,、等待周期漫長等讓孕婦和家屬心煩頭疼?！焙娊榻B說，在這樣的背景下,，為更好服務(wù)我市廣大產(chǎn)婦,，樂山市婦幼保健院下定決心創(chuàng)建樂山人自己的產(chǎn)診中心。
2012年7月,，經(jīng)主管部門批準(zhǔn),，樂山市婦幼保健院著手籌建樂山市產(chǎn)前診斷機構(gòu)；2014年7月,，獲批產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)許可,，成立樂山市產(chǎn)前診斷機構(gòu)；2017年7月,，經(jīng)評審驗收分子遺傳學(xué)診斷項目,，在全省市級產(chǎn)前診斷機構(gòu)中率先獲得分子遺傳學(xué)診斷資質(zhì)；2018年6月,，樂山市產(chǎn)前診斷機構(gòu)確立為四川省產(chǎn)前診斷中心樂山分中心,。
“回想當(dāng)初，醫(yī)院還在老院址學(xué)道街,，地狹人密設(shè)施陳舊,。經(jīng)反復(fù)論證，醫(yī)院最終在行政樓擠出300㎡的業(yè)務(wù)用房,，產(chǎn)診實驗室才得以安了家,。”胡軍介紹說,，為快速提升檢驗水平,，科室人員爭分奪秒,，甚至把簡易行軍床搬到了實驗室。就這樣在科室人員孜孜不倦的鉆研和市婦幼保健院的大力支持下,，樂山市產(chǎn)前診斷機構(gòu)技術(shù)水平不斷提升,，最終被確立為四川省產(chǎn)前診斷中心樂山分中心。
目前該中心開展的主要項目包括：中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查（唐氏篩查）,、地中海貧血篩查及基因診斷,、外周血染色體檢測、羊水染色體檢測,、快速產(chǎn)前診斷,、母血污染鑒定、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無創(chuàng)DNA檢測）,、基因拷貝數(shù)變異檢測,、脊肌萎縮癥SMN1基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測,、家系全外顯子測序分析,、單基因病擴展性攜帶者篩查等，為我市廣大孕婦提供了優(yōu)質(zhì)的檢查服務(wù),，為降低我市出生缺陷提供了強大的技術(shù)保障,。
道阻且長，行則將至,。胡軍表示,，接下來中心將繼續(xù)在遺傳學(xué)的最新診療技術(shù)及研究方向上不斷探索，提升診療水平及臨床疑難病分析的處理能力,，更好地服務(wù)廣大孕婦,，為我市預(yù)防和降低出生缺陷貢獻力量。
樂山市產(chǎn)前診斷中心簡介
樂山市產(chǎn)前診斷中心是樂山市唯一一家產(chǎn)前診斷機構(gòu),，也是我省繼四川省產(chǎn)前診斷中心（四川大學(xué)華西第二醫(yī)院）之后,，第二家獨立開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無創(chuàng)DNA檢測）、基因拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq）的產(chǎn)前診斷機構(gòu),。
科室擁有illumina NextSeq550AR二代測序儀,、ABI 3500xl Dx一代測序基因分析儀、貝克曼UNICel 800Access化學(xué)發(fā)光免疫分析儀,、徠卡全自動染色體掃描分析儀,、ZEISS蔡司攝像顯微鏡及染色體分析系統(tǒng)、美國GEvoluson E8彩色多普勒超聲診斷儀,、韓國麥迪遜WS80A彩色多普勒超聲診斷儀,、飛利浦IU Elite彩色多普勒超聲診斷儀、邁瑞R7彩色多普勒超聲診斷儀、聯(lián)影UMR570 1.5T MRI,。
具備資質(zhì)和能力開展產(chǎn)前篩查,、產(chǎn)前診斷所有類別的技術(shù)服務(wù)，包括：生化免疫,、分子遺傳,、細胞遺傳、醫(yī)學(xué)影像（超聲和核磁）,、遺傳咨詢,。服務(wù)人群覆蓋樂山全市并輻射周邊地市州。包括中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查（唐氏篩查）,、地中海貧血篩查及基因診斷,、外周血染色體檢測、羊水染色體檢測,、快速產(chǎn)前診斷（QF-PCR）,、母血污染鑒定、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（無創(chuàng)DNA檢測）,、基因拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq）,、脊肌萎縮癥SMN1基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測,、家系全外顯子測序分析,、單基因病擴展性攜帶者篩查；胎兒NT檢查,、胎兒系統(tǒng)性超聲檢查（胎兒Ⅲ級檢查）,、胎兒針對性超聲檢查（胎兒Ⅳ級檢查）,、胎兒超聲心動圖檢查,；胎兒磁共振成像（MRI）等。
本文作者
